اخبار من اليمن هدد الأمراض النادرة التي يرجع غالبيتها إلى العوامل الوراثية نحو 15 مليون طفل في العالم، وفقاً لمنظمة الصحة العالمية.

ويقول الدكتور محمد عبدالهادي، إخصائي المخ وأعصاب الأطفال، وفقا لـ"العين الإخبارية"، إن نحو 80% من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال ترجع لأسباب وراثية، إضافة إلى زواج الأقارب وتأخر سن الزواج.

ويعد المرض نادراً إذا كان معدل الإصابة به 1 من بين كل ألفين طفل، ويشير عبدالهادي إلى أبرز هذه الأمراض وهي:

1. مرض التصلب الدرني

هو أحد الأمراض الجينية النادرة، ويؤدي إلى الإصابة بأورام حميدة في أجزاء مختلفة من الجسم، ومن أعراضه حدوث تشوهات للجلد وتغيّر لونه، وحدوث نوبات من التشنجات الشديدة، وتأخر النمو وهو مرض وراثي خطير إذا لم يتم تشخصيه مبكراً.

2. مرض عديد السكاريد المخاطي

هو أحد أمراض التمثيل الغذائي، ويحدث نتيجة غياب أو خلل في أنزيمات معينة تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، ومن أعراضه تأخر النمو ومشاكل في السمع وصمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة بالجسم.

3. مرض التكاثر النقي

 وهو مرض غير وراثي، ولكنه يشكل خطورة على حياة الأطفال، وتتشابه أعراضه مع عدة أمراض أخرى مثل التهاب الكبد الوبائي والبلهارسيا ما يؤدي إلى تشخصيه في مرحلة متأخرة، ومن هذه الأعراض التعب المستمر وفقدان الشهية وسهولة حدوث نزيف وتجلط الدم وطنين الأذن.

وتم اكتشاف علاج يساعد في تحويل الخلايا المسببة للمرض إلى خلايا سليمة.

4. اعوجاج العمود الفقري

ويرجع إلى خلل في أحد الجينات، لكن في غالبية الأحيان تكون أسبابه غير معروفة، ويؤدي إلى انحناء العمود الفقري إلى الجانب أو إلى الأمام، وفي بعض الأحيان لا يحتاج الأطفال للعلاج حيث يمكن إصلاح الاعوجاج مع النمو في حين تحتاج حالات أخرى للعلاج الطبيعي.

5. مرض تكسر العظام

وهو مرض وراثي يجعل عظام الطفل زجاجية ومن السهل تكسيرها، وهو من الأمراض النادرة عالمياً، ويصاحبه ضعف في تكوين الأسنان ومع تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى ضعف السمع.